遺傳病是指由親代將致病基因傳遞給子代并表現(xiàn)出異常癥狀的疾病，是先天性疾病中的主要部分。不過，先天性疾病并非都是遺傳病，有不少是由環(huán)境有害因素造成的。遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、染色體病、多基因遺傳病三類，各自遺傳方式有所不同。

　　1．單基因遺傳病

　　指僅有一對(duì)基因發(fā)生了突變或病態(tài)所引起的疾病。單基因遺傳病絕大多數(shù)是代謝病，包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羥化酶等的代謝失調(diào)，引起數(shù)以干計(jì)的疾病。這類遺傳病是按照孟德爾定律來遺傳的，即按基因分離律、自由組合律和連鎖互換律進(jìn)行的。

　　(1)基因分離律

　　基因分顯性和隱性基因。可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、傳遞性遺傳或性連鎖遺傳。

　　常染色體顯性遺傳：一對(duì)基因中的顯性基因發(fā)生了病變。只要父母任何一方是患者，傳給子孫后代，就有半數(shù)發(fā)病的可能。有臨床表現(xiàn)的發(fā)病者稱表現(xiàn)型，顯性遺傳并不完全都是表現(xiàn)型。受內(nèi)、外因素及基因表現(xiàn)力強(qiáng)弱的影響而有所不同。有完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性、延遲性顯性、從性顯性、共顯性等。

　　常染色體隱性遺傳：由父母遺傳來的兩基因如果是相同的基因結(jié)合而成的合子，稱為純合子；如一個(gè)是顯性一個(gè)是隱性相結(jié)合的合子稱雜合子。隱性遺傳病則必須是純合子才發(fā)病，雜合子不發(fā)病，表現(xiàn)正常，稱基因反作用攜帶者。常見的有糖壓原沉積病、白化病、苯丙酮尿病。

　　性連鎖遺傳：致病基因位于性染色體上的遺傳病，在X染色體上較多見，稱X～連鎖遺傳。以隱性基因?yàn)槎?，顯性基因極少。女性后代以純合子發(fā)病，雜合子攜帶，故女性發(fā)病少。男性易發(fā)病癥有甲型血友病、紅綠色盲、營養(yǎng)不良等。

　　(2)自由組合律

　　如父親為多指畸形，母親表現(xiàn)正常，其子女卻先天性聾啞，這是窩由組合的結(jié)果。

　　(3)連鎖互換律

　　如兩對(duì)病基因位于一條同源染色體上，則表現(xiàn)為連鎖遺傳。

　　2．多基因遺傳病

　　指兩對(duì)以上的多對(duì)基因突變，這些基因有共顯性，表現(xiàn)出一種癥狀或綜合征，又受環(huán)境因素的共同性影響而表現(xiàn)的遺傳病。血緣關(guān)系越遠(yuǎn)，再現(xiàn)率越低。

　　3．染色體病

　　一般遺傳下代會(huì)導(dǎo)致畸形，絕大多數(shù)會(huì)引起嚴(yán)重畸形或不能存活。

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