在中華人民共和國母嬰保健法中，明文提出要開展新生兒疾病篩查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血進行化驗。在發(fā)達國家列入新生篩查的項目，有的多達20多項。根據(jù)我國目前條件，列入篩查的項目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。有這兩種疾病的孩子出生時看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潛伏著某種先天性疾病，尤其是目前篩查的兩種疾病，嚴重損害著腦組織的正常發(fā)育，如不抓緊早期確診，合理治療，日后肯定是智力低下者，給家庭和社會帶來沉重的負擔。而這兩種病現(xiàn)在已有了較好的治療辦法。如苯丙酮尿癥只要堅持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常發(fā)育。先天性甲狀腺功能低下者，突出表現(xiàn)是體、智發(fā)育障礙，立遲、行遲、齒遲、發(fā)育遲和語遲的呆小病。這種病兒出生后立即早期不間斷地治療，成人后還是可以負擔一般的學習與生活的。在南方地區(qū)還要作蠶豆病篩查。