北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院李勇教授等歷經(jīng)10年完成的“重大出生缺陷發(fā)生的基礎(chǔ)研究”，從環(huán)境和遺傳兩方面著手，應(yīng)用現(xiàn)代理論和先進技術(shù)手段，從胚胎、細胞、細胞器、蛋白質(zhì)、基因等多級水平上，定量、定性地揭示出生缺陷發(fā)生的機理。

　　據(jù)北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院朱文麗副教授介紹：“重大出生缺陷發(fā)生的基礎(chǔ)研究”的課題率先從細胞凋亡和抗氧化角度詮釋了同型半胱氨酸（Hcy）/葉酸、維生素A缺乏的致畸機理；闡明了補充葉酸和維生素A等抗氧化營養(yǎng)素能顯著拮抗Hcy和陽性致畸物的發(fā)育毒性，為人群增補葉酸預(yù)防出生缺陷提供了強有力的實驗證據(jù)；從小鼠心臟克隆了3個新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l，并對其表達和功能進行了進一步研究，在出生缺陷相關(guān)新基因篩選及相關(guān)基因的結(jié)構(gòu)、功能研究方面取得了創(chuàng)新性進展。

　　同時，研究人員還收集了大量出生缺陷核心家庭，建立了具有中國特色的出生缺陷生物信息庫，探討Hcy/葉酸代謝相關(guān)基因變異對子代發(fā)生先天畸形的預(yù)測作用，篩查出生缺陷發(fā)生的相關(guān)基因或關(guān)鍵基因變異，為闡明出生缺陷的發(fā)病機制及孕前診斷提供了依據(jù)。

還有疑問嗎？請留下您的問題，15分鐘內(nèi)回答您！