染色體是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。人類體細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)是細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核。細(xì)胞核內(nèi)有一種易被堿性染料著色的物質(zhì)，稱為染色質(zhì)，其主要組成為脫氧核糖核酸和蛋白質(zhì)。染色質(zhì)是人類遺傳和變異的物質(zhì)基礎(chǔ)。細(xì)胞增殖時(shí)，通過有絲分裂的方式形成新的子細(xì)胞，分裂后的子細(xì)胞內(nèi)含有與親代細(xì)胞相同的遺傳信息。

　　正常人體細(xì)胞的核內(nèi)有46條染色體，分別來自父母，其中22對常染色體，1對性染色體，男性性染色體為XY，女性性染色體為XX。人類染色體的數(shù)目和形態(tài)的相對穩(wěn)定，是遺傳信息相對穩(wěn)定的物質(zhì)基礎(chǔ)。染色體的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)的改變引起遺傳信息的改變，某些基因的突變和染色體畸變均可導(dǎo)致流產(chǎn)或遺傳病的發(fā)生。

　　在人類繁殖后代的過程中，新的個(gè)體是由精卵結(jié)合發(fā)育而成的，精卵結(jié)合后分別含有父母的遺傳信息，使子女遺傳父母的性狀。在生殖細(xì)胞的成熟過程中，要經(jīng)過兩次特殊的有絲分裂，即減數(shù)分裂，其結(jié)果是使成熟的精子和卵子分別只含有半數(shù)即23條染色體。精卵結(jié)合時(shí)染色體數(shù)目恢復(fù)46條（23對）。分別來自父母的同源染色體，保證了遺傳物質(zhì)的傳遞，使子代形成具有父母雙方遺傳性的形狀，減數(shù)分裂和受精過程是人類染色體數(shù)目穩(wěn)定的保證，使人類的遺傳延續(xù)下去。

　　染色體的主要構(gòu)成是脫氧核糖核酸的雙螺旋體。脫氧核糖核酸內(nèi)存在著決定每種遺傳性狀的獨(dú)立遺傳功能單位——基因。人類的遺傳性狀，在發(fā)育過程中經(jīng)新陳代謝形成，是蛋白質(zhì)活動(dòng)的體現(xiàn)。新陳代謝在酶的控制下進(jìn)行，酶的活動(dòng)受基因調(diào)節(jié)。若基因在外界因素，如高溫、輻射、化學(xué)因素等作用下引起突變，使酶的形成受阻，正常代謝不能進(jìn)行，導(dǎo)致遺傳性狀的改變，即基因病，結(jié)果破壞了遺傳物質(zhì)的均衡，引起流產(chǎn)或出生后人體形態(tài)及生理功能的異常。

　　染色體異常隨著孕期進(jìn)展而逐漸減少，在胚胎早期，發(fā)生率為3.8%～7.5%，到胚胎15～20周為2.7%，減少的部分即為自然流產(chǎn)數(shù)。到新生兒期約為0.6%，到7～8歲兒童期約為0.5%，這意味著有些胚胎不可能存活，必然會流產(chǎn)或死胎，而能存活的，雖然有染色體異常，可能會有某些遺傳性缺陷，但對生命無威脅。近年來，在人類中發(fā)現(xiàn)的染色體異常約7萬余種，從流產(chǎn)物的遺傳學(xué)研究顯示，早期自然流產(chǎn)染色體異常為50%～60%。

　　染色體異常有數(shù)量上的異常及結(jié)構(gòu)上的異常。

　　(1)染色體數(shù)目異常：流產(chǎn)胚胎染色體異常，除因雙親染色體異常所致外，還可由于男女生殖細(xì)胞或受精卵受到內(nèi)外致畸因素的干擾，影響了正常的細(xì)胞分裂過程，致胚胎染色體異常，不能正常發(fā)育，造成胚胎早期死亡而發(fā)生流產(chǎn)。此外，病毒感染誘發(fā)染色體突變導(dǎo)致胎兒畸形也是流產(chǎn)的又一重要原因。染色體數(shù)目異常常是由于細(xì)胞分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離或染色體后期延遲。不分離是指細(xì)胞分裂時(shí)同源染色體（或姐妹染色體）未發(fā)生分離，以致一個(gè)子細(xì)胞多1條染色體，另一個(gè)子細(xì)胞少1條染色體。后期延遲為細(xì)胞分裂后期，染色體分離后向兩極移動(dòng)時(shí)，1條染色體移動(dòng)延遲，而被排斥在子細(xì)胞核外，以致該細(xì)胞缺少1條染色體。

　?、俜钦扼w。人類染色體為46條，稱整倍體。染色體數(shù)目超過或少于46條時(shí)稱非整倍體，前者稱超二倍體，后者稱亞二倍體。三體，即多1條染色體，共47條染色體，是最常見的非整倍體。染色體異常的存活者中，以21三體和X三體最常見。除1號染色體外，流產(chǎn)胚胎中所見各號染色體均可發(fā)生三體。早期流產(chǎn)胚胎中最常見到的染色體三體是16三體，占全部流產(chǎn)染色體異常的25%，在活嬰中則極為罕見。具有1條額外X染色體的胚胎生存率低，僅45%的47,XXY和70%的47，胚胎可發(fā)育至足月。單體，即缺少1條染色體，只有45條染色體。X單體也是常見的非整倍體。妊娠初3個(gè)月發(fā)生的流產(chǎn)中，最常見的染色體異常是X單體型或Tumer綜合征（核型為45,XO），發(fā)生率近20%。X單體流產(chǎn)中約2/3有胚胎，孕8周內(nèi)流產(chǎn)的胚胎短小，孕8周后流產(chǎn)的胚胎可見到頸部淋巴囊，囊內(nèi)液體吸收后形成蹼頸。

　?、诙啾扼w。較正常染色體多出1～2倍，69～92條。以三倍體（3n=69）最常見。妊娠初3個(gè)月，習(xí)慣性流產(chǎn)中第二類常見的染色體異常是多倍體或單倍體的完全復(fù)制，近25%的流產(chǎn)胚胎中可見到多倍體，其中以三倍體常見，常導(dǎo)致空孕囊及早早期胚胎丟失。若額外1條染色體來自父親，則常有胚胎發(fā)育不良。若來自母親通常表現(xiàn)為胎盤形成不良。導(dǎo)致三倍體最常見的機(jī)制是雙精細(xì)胞受孕或卵細(xì)胞第二次減數(shù)分裂時(shí)未排出第二極體。流產(chǎn)的胚胎中可見部分或全部胚胎水腫變性，或浸軟的小胚胎，胎盤中可見絨毛輕度腫脹，但無滋養(yǎng)葉細(xì)胞增生。流產(chǎn)者中，四倍體較少見，若有，主要是92，XXXX或92，XXYY。流產(chǎn)物常為空虛的孕囊，病理檢查可見絨毛水腫和滋養(yǎng)細(xì)胞發(fā)育不良。其發(fā)生機(jī)制可能由于合子在卵裂早期，第一次分裂時(shí)細(xì)胞尚未完成分裂而染色體已復(fù)制所致。

　?、矍逗象w。一個(gè)個(gè)體同時(shí)具有兩種或更多不同核型的細(xì)胞系，稱為嵌合體。若遺傳來源相同，為同源嵌合體，多數(shù)是由于同一受精卵發(fā)育成的早早期胚胎有絲分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，或結(jié)構(gòu)畸變所致。來源不同為異源嵌合體，是指細(xì)胞系來自不同的合子（受精卵），此不同的合子后來發(fā)生融合，發(fā)育成一個(gè)新的個(gè)體。

　　(2)染色體結(jié)構(gòu)異常：在致畸因子的作用下，染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)異常，均可導(dǎo)致流產(chǎn)。習(xí)慣性流產(chǎn)中D/D易位約占一半。較大的染色體間發(fā)生易位（A到C組），易位的配子形成合子，著絲粒融合易位的攜帶者，均易發(fā)生流產(chǎn)。

　?、偃笔?。常為染色體末端斷裂，斷片丟失，因著絲粒未受影響，故細(xì)胞可以存活并能分裂。丟失分為末端丟失和中間丟失兩種。

　?、诘刮?。染色體上兩處發(fā)生斷裂，片段旋轉(zhuǎn)1800后再愈合，稱為倒位。發(fā)生在長臂和短臂之間的稱為臂間倒位，發(fā)生在一臂之內(nèi)稱為臂內(nèi)倒位。其可形成四種不同類型的配子，1／4正常，1/4攜帶者，2/4異常。往往表現(xiàn)為婚后多年不孕或早期流產(chǎn)。

　?、垡孜?。人類的細(xì)胞中有23對（46條）染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會出毛病，如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了1條。當(dāng)某1條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因并未缺少。所以，這種人不會表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。正常人在形成生殖細(xì)胞時(shí)，初級精母細(xì)胞和初級卵母細(xì)胞必須經(jīng)過減數(shù)分裂，使46條染色體一分為二，所以每個(gè)精子和卵子只含23條染色體。受精后，精卵融合一體，來自父母雙方的23條染色體又結(jié)合成23對，形成正常的胚胎。在有染色體易位的情況下，這種分配就會出現(xiàn)不均勻。單體形式的受精卵往往在胚胎發(fā)育早期就夭折，造成流產(chǎn)或死胎。三體形式的受精卵也很容易發(fā)生流產(chǎn)，即便能勉強(qiáng)活到出生，則一定是個(gè)先天性畸形兒，很難長大，或發(fā)育成為低能兒。還有一種染色體平衡易位是某號染色體的一小段與另一號染色體的一小段發(fā)生位置交換。例如，15號染色體的一部分移到3號染色體上，而3號染色體一小段移到15號染色體上。因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另1條是異常的。受精時(shí)，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發(fā)育成一個(gè)健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易位，因此會出現(xiàn)流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)、畸形兒等。

　?、墉h(huán)形染色體。染色體的長臂及短臂斷裂，斷裂處相互連接形成。

　?、蓦p著絲粒染色體。2條染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，帶著絲粒的染色體斷端相互連接，形成雙著絲粒染色體。

　?、拗貜?fù)。染色體的某一區(qū)段增加一份甚至多份相同的片段。

　?、叩缺廴旧w。若1條染色體的兩臂在形態(tài)和結(jié)構(gòu)上完全相同，稱為等臂染色體，形成的原因可能是著絲點(diǎn)斷裂，使染色體分為長臂和短臂，長、短臂各自分別復(fù)制成1條染色體。

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