生殖系統(tǒng)由生殖腺（男性的睪丸，女性的卵巢），生殖管道（男性的附睪、輸精管、射精管和尿道；女性的輸卵管、子宮和陰道）和外生殖器（男性的陰莖、陰囊；女性的陰蒂、陰唇和陰道前庭）組成。觀察外生殖器的形態(tài)，是區(qū)分性別的最簡便的方法。嬰兒的外生殖器難以辨明男、女性別時，表明其性分化過程發(fā)生了異常。此類異常的患者被稱為“陰陽人”。

　　正常性別的分化過程取決于染色體核型。性染色體為xx者，性腺將發(fā)育成卵巢，內(nèi)、外生殖器則發(fā)育為女性；性染色體為XY者，性腺將發(fā)育成睪丸，內(nèi)、外生殖器則發(fā)育為男性。正常性分化發(fā)育過程是連續(xù)而有序地進行的，染色體性別、性腺性別及內(nèi)、外生殖器的性別是一致的。臨床上有極少數(shù)的情況，由于性染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生了異常，或性染色體正常但因各種原因?qū)е滦韵侔l(fā)育異常，或性染色體及性腺均正常卻由于性激素分泌及功能的異常等，都可以導致性分化異常。出生時，此類患兒的外生殖器往往性別區(qū)分模糊，與正常的男嬰及女嬰不同。

　　當發(fā)現(xiàn)新生兒外生殖器異常，不能明確辨別男、女性別時，應該及早查清嬰兒的染色體性別，并進一步了解性腺的情況，結(jié)合外生殖器的表現(xiàn)，制定出一整套的治療方案。確定應按男孩撫養(yǎng)，還是按女孩撫養(yǎng)；何時開始激素治療；何時應進行外生殖器的整形手術。這樣，便可以避免錯誤的社會性別給患者本人及家屬造成精神上的痛苦及嚴重的心理創(chuàng)傷。況且，含有Y染色體發(fā)育不良的性腺容易發(fā)生惡變，應安排適當時機行手術切除。

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