唐氏綜合征是染色體異常導(dǎo)致的一種疾病,可造成胎寶寶身體發(fā)育畸形,運動、語言等能力發(fā)育遲緩,智力障礙嚴(yán)重,多數(shù)伴有各種復(fù)雜的疾病,如心臟病、傳染病、弱視、弱聽等,且生活不能自理。
一般35歲以內(nèi)的準(zhǔn)媽媽做唐氏兒篩查最佳的檢測時間是孕14~20周,錯過這段時間可能需要直接做羊膜腔穿刺。35歲或35歲以上的高齡產(chǎn)婦及有其他異常分娩史的準(zhǔn)媽媽要咨詢產(chǎn)科醫(yī)生,是否要做羊水穿刺。當(dāng)然,如果準(zhǔn)父母已經(jīng)打定主意,不管篩查結(jié)果如何都不會影響要這個孩子的決定,那就不要做了。因為篩查等待的時間較長,無端地增加壓力是不明智的。
唐氏兒篩查檢測后需要等1周以后才能拿到結(jié)果。準(zhǔn)媽媽在這一周里可能會過得比較煎熬,建議準(zhǔn)媽媽放寬心,唐氏兒的比例并不高。
唐氏兒篩查結(jié)果是用危險度來表示的,當(dāng)危險度數(shù)值低于1:270,就表示胎寶寶患唐氏綜合征的概率較低,是相對安全的,否則是高危。不過即使是高危,也不要太憂慮,可以進(jìn)一步做羊膜腔穿刺,再次評估風(fēng)險性,評估結(jié)果有可能就是低危了。羊膜腔穿刺的結(jié)果等待時間會更長一些,需要3周的時間。羊膜腔穿刺有一定的風(fēng)險,容易導(dǎo)致流產(chǎn),準(zhǔn)媽媽要慎重考慮。