表妹最近為了懷孕的事情天天和我聯(lián)系，甚至超過了過去多年的頻率，在我的觀念里，一個家庭在生兒育女的時候，首先關(guān)心的就是未來孩子的體力和智力發(fā)育，特別是怕有畸形兒降臨在自己的家庭；已經(jīng)生過一個有遺傳病孩子的父母，心中更是惶恐，生怕悲劇重演。為此，他們是懷著滿旋的憂慮和焦急韻心情來求教醫(yī)生的，醫(yī)生有責(zé)任幫助他們解決問題，提出忠告。

   遺傳咨詢有兩種：一種是這個家庭中尚未發(fā)現(xiàn)有遺傳病韻情況，而讓醫(yī)生估計可能“出事”的危險性，這州“前瞻咨詢”另一種是家庭中已經(jīng)出現(xiàn)過患病孩子或有其他患?。ㄟz傳病及先天性畸形）成員，請醫(yī)生判斷今后再現(xiàn)此病的可能性，這叫“回顧咨詢\\\"。這兩種咨詢都是很重要的，當(dāng)前以后者較為多見。

   為了使遺傳咨詢做得可靠而有成效，要求咨詢者與醫(yī)生密切合作。醫(yī)生首先要對疾病作出正確診斷，不能單憑來訪者的敘述，要對患病成員進行詳細的身體檢查和實驗室檢查。然后進行詳細的家庭和家族（至少兩代，最好五代）調(diào)查，建立準確完整的譜系。健在的兄弟姊妹，伯，叔，姑、舅，堂姨表兄姊妹等最好都能親自診視。接著，醫(yī)生根據(jù)譜系圖，進行具體分析，估算出疾病再現(xiàn)的危險性。醫(yī)生將向咨詢者說明這種危險性的意義，并幫助他們決定采取什么樣的措旄。如果勉險性很小，可讓他們自己做出決定；如果危險性很大，則要勸阻他們不要生育。未懷孕的，要采取有效的避孕方法；已懷孕的，要進行產(chǎn)前診斷，實行人工流產(chǎn)等。

   在這一咨詢過程中，醫(yī)生的同情，關(guān)懷和認真\\\'咨詢者的信任，坦率與合作都是同樣重要的。

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