遺傳咨詢(xún)主要包括哪些內(nèi)容：

  1．確定是否患有遺傳?。簩?duì)前來(lái)咨詢(xún)的對(duì)象做出正確的診斷需要詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史，做好完整的家系調(diào)查，特別對(duì)發(fā)病者的直系親屬，所有的伯、叔、舅、姑、姨、堂表兄弟、祖父母及外祖父母（至少兩代以上）要查清楚。然后進(jìn)行體檢及必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，如外周血染色體、絨毛染色體、羊水細(xì)胞染色體檢查、甲種胎兒球蛋白檢查等等。對(duì)小兒疾病判斷還要考慮其他許多因素，如母親生產(chǎn)史是否順利，妊娠期使用過(guò)什么藥物，是否接觸過(guò)X線(xiàn)，有無(wú)宮內(nèi)窒息或產(chǎn)傷。有先天性缺陷的不一定都是有遺傳病，而有些遺傳病也不一定一出生就表現(xiàn)出來(lái)。所以，對(duì)遺傳病的確診要在綜合征病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查及家譜分析之后再做結(jié)論。

  2．幫助病人推算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率：遺傳病的遺傳方式有單基因遺傳、多基因遺傳及染色體病，各有不同的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

  3．提示對(duì)策和方法：如指導(dǎo)婚配，能否結(jié)婚，能否生育子女，指導(dǎo)生育。由于產(chǎn)前診斷新技術(shù)的開(kāi)展，使一些遺傳病及先天畸形在產(chǎn)前即可做出診斷，并可及時(shí)采取治療性流產(chǎn)或有效措施，達(dá)到防止患兒出生的目的。

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