“鴨行鵝步”是假肥大型肌營養(yǎng)不良的一種外在表現(xiàn)，屬一種嚴重遺傳性肌病，特征為肌無力和肌萎縮。多數(shù)患兒一直不會跑、跳、爬樓梯，學說話的時間也比正常兒遲。肌無力始于下肢，但小腿外形反較正常兒粗大，故稱“假肥大”，肩胛肌也常同時受累。若令患兒從仰臥位直立起來，必須先翻身俯臥，以手撐地，再撐住下肢，慢慢站起，這一試驗對診斷此病很有幫助。不少患兒有輕度智能障礙。肌無力不斷加重，到10歲一般已站不起來，且很難活過20歲。化驗診斷中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶(CPK)活力測定最有價值，患者的這一酶活力較正常兒高30—300倍。這是由于肌細胞通透性改變，使此酶從肌組織逸出所致。肌活組織檢查可見到肌細胞破壞和結締組織增生。

  早期診斷是防治本病的關鍵問題。凡有下列情況之一者都應作為可疑對象而加以篩查：到1歲半還不會走路；原因不明的運動或言語功能發(fā)育延遲；到2歲還不能跑、跳。篩查方法以血清CPK活力測定為佳。發(fā)現(xiàn)患兒后還應進一步檢查家族中其他成員，以發(fā)現(xiàn)其他患者和致病基因“攜帶者”。本病的致病基因在X染色體上，屬X連鎖隱性遺傳病，故患者多為男孩。

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