盼來(lái)盼去盼了一個(gè)小“白癡”

本文Tag標(biāo)簽:遺傳性疾病??

  一對(duì)結(jié)婚多年不曾生育的夫妻,在女方39歲時(shí)好不容易懷孕。臨產(chǎn)時(shí),產(chǎn)房?jī)?nèi)不斷傳出高齡產(chǎn)婦的痛苦呻吟;產(chǎn)房外,丈夫在焦急地徘徊等待,翹首盼望著他們寶貝孩子的出世??墒?,他們盼來(lái)的卻是一個(gè)極為殘酷的結(jié)局:

  剛出生的孩子長(zhǎng)著一付怪模樣:小頭、眼裂小、眼距寬、鼻梁塌平、一對(duì)小耳朵、額窄、舌頭外伸;指短、小指內(nèi)彎、中間指骨發(fā)育不全、掌紋呈通貫手、拇趾與其余四趾分離較遠(yuǎn);肌張力低、關(guān)節(jié)過(guò)度屈曲……不只如此,醫(yī)生還告訴他們,孩子將智力低下,同時(shí)患有先天性心臟病,生活不能自理。這種疾病在醫(yī)學(xué)上叫做“先天愚型”,俗稱“白癡”,又叫呆傻兒。

  “先天愚型”是一種常見(jiàn)的先天性智力低下的遺傳性疾病,發(fā)病率約1/660。在美國(guó)約有40萬(wàn)患者,每年耗費(fèi)數(shù)十億數(shù)元。據(jù)估計(jì),目前我國(guó)至少有120萬(wàn)人患有這種病。它是由于染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)或排列發(fā)生錯(cuò)誤而引起,在第21對(duì)染色體中多了一條,變成了3條,亦稱“21三體綜合征”。產(chǎn)生的原因,一般是由于卵子發(fā)育過(guò)程中染色體不分離,當(dāng)異常卵子與正常的精子結(jié)合后,形成第21號(hào)常染色體多了一條,也就是“21三體綜合征”。這種情況在高齡孕婦發(fā)生的機(jī)會(huì)較多。

  這種病的男性患者沒(méi)有生育能力,女性患者雖能生育,卻會(huì)把病遺傳給后代。這不但給自己帶來(lái)痛苦,給父母及家庭帶來(lái)極大的精神創(chuàng)傷和經(jīng)濟(jì)壓力,同時(shí)也給國(guó)家和社會(huì)造成很大損失和負(fù)擔(dān)。

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