產(chǎn)前診斷又稱出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷。是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)作出診斷，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

　　產(chǎn)前診斷的目的主要有三個(gè)：1、診斷胎兒先天畸形或遺傳性疾病；2、了解胎兒在宮內(nèi)的生長發(fā)育和成熟度；3、診斷非遺傳性疾病和胎兒宮內(nèi)窘迫，然后根據(jù)診斷結(jié)果進(jìn)行選擇性流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)治療。產(chǎn)前診斷目前已成為世界各國應(yīng)用最廣泛、實(shí)用價(jià)值最為顯著的預(yù)防性優(yōu)生措施。

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