前不久，一位孕婦來我院產(chǎn)前診斷門診就診，她是高齡初產(chǎn)婦，由基層醫(yī)院介紹前來作羊膜穿刺胎兒染色體檢查。經(jīng)過詢問她的月經(jīng)史以及根據(jù)B型超聲檢查結(jié)果，我們發(fā)現(xiàn)該孕婦已懷孕26周，超過了羊膜穿刺的時間限制范圍。為此，我們只能遺憾地告訴她，不能為其做胎兒羊水染色體檢查來排除胎兒發(fā)生先天愚型的可能。

　　當(dāng)前，國家正在推行計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育政策，政府和每一個家庭都希望有一個聰明可愛的孩子，作為醫(yī)務(wù)工作者，尤其是從事優(yōu)生工作的醫(yī)務(wù)人員，更希望為廣大懷孕婦女做好保駕，防止不良胎兒的出生。在某些孕婦人群中，由于一些危險因素的存在，較之其他孕婦更易發(fā)生胎兒先天性畸形。例如，在高年齡的孕婦人群中，由于卵細(xì)胞的老化，容易產(chǎn)生卵細(xì)胞分裂不良而導(dǎo)致胎兒發(fā)生先天性愚型（亦稱唐氏綜合癥）危險。因此，對于那些存在胎兒發(fā)生先天性畸形危險因素的孕婦，我們稱之為高危孕婦。她們包括：1、高齡孕婦（年齡不小于35歲）；2、不良生育史的孕婦，例如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常患兒等的孕婦；3、有反復(fù)流產(chǎn)、難孕、不能解釋的圍產(chǎn)期死亡（主要是多發(fā)性先天畸形）史的孕婦；4、夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者；5、有家族性遺傳疾病史或夫婦一方患有遺傳疾病的孕婦；6、孕期有可疑病毒感染的孕婦；7、孕期使用有致畸藥物如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦；8、孕早期存在有害物質(zhì)接觸史如大劑量放射線、有害氣體等病史；9、患有慢性疾病的孕婦，如胰島素依賴性糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等；10、產(chǎn)前母血篩查高危者，如先天愚型或NTD高危孕婦。

　　對于那些存在上述危險因素的孕婦，產(chǎn)前應(yīng)到醫(yī)院進(jìn)行遺傳優(yōu)生咨詢，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)需要作必要的產(chǎn)前檢查。對于產(chǎn)前需要做羊水染色體檢查的孕婦，應(yīng)在懷孕16到20周期間到醫(yī)院就診，以免延誤羊膜穿刺的時間。此外，上海市第一婦嬰保健院、上海市產(chǎn)前診斷中心開展了先天愚型和神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前母血篩查項(xiàng)目，以確定哪些孕婦應(yīng)在產(chǎn)前做羊水染色體檢查，以排除先天愚型胎兒出生的可能性。母血篩查的時間必須在懷孕14周到20周以前。

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