近日，由中國婦女發(fā)展基金會女性腫瘤預防基金主辦的“女性乳腺科普公益行”系列活動走進了上海市同濟大學附屬同濟醫(yī)院，邀請甲乳外科主治醫(yī)師張濤主任為廣大乳腺癌患者及家屬帶來了乳腺腫瘤防治的科普講座，深入淺出地介紹了乳腺癌相關(guān)知識內(nèi)容，強調(diào)了乳腺癌預防的必要性與重要性。在會上的患者交流環(huán)節(jié)中，一位來自蘇州的楊女士的經(jīng)歷引起了張濤主任的關(guān)注，并借此呼吁患者家屬關(guān)注遺傳性乳腺癌，加強預防意識。

    以下為楊女士的案例整理：

    32歲的楊女士突然被診斷為乳腺癌Ⅱ期，雖然醫(yī)生一再解釋，腫瘤尚處于早期，是可以很好地治愈的，但突然而至的噩耗仍讓楊女士無法接受，也不能理解，為什么這樣的厄運會落到自己的頭上呢？

    在接受治療的同時，楊女士自行上網(wǎng)了解了乳腺癌的相關(guān)知識，她知道體重、月經(jīng)、生育、飲食、心情等一系列因素都與乳腺癌有關(guān)，但自己平素生活規(guī)律而健康，理論上不應該在如此年輕就發(fā)病的，那剩下的唯一可能就是遺傳因素了。

    在主治醫(yī)生李醫(yī)生的建議下，楊女士進行了體細胞乳腺癌遺傳易感基因BRCA1和BRCA2的全長檢測，以求尋找自己真正的發(fā)病原因。經(jīng)過6周的等待，終于證實楊女士的BRCA1基因上有一個通過遺傳所得，可以明確病因的突變位點，這個基因的突變確實可以讓自己的乳腺癌發(fā)病風險升高到87%。

    楊女士仔細回憶，卻又覺得家族中并沒有誰患過乳腺癌，倒是有個姑姑曾患過結(jié)腸癌，但兩個癌種并沒有什么相關(guān)性啊。

    李醫(yī)生查閱了一系列醫(yī)學專業(yè)文獻，最后告訴楊女士，BRCA1基因雖然叫乳腺癌遺傳易感基因，但除了會導致乳腺癌的發(fā)病風險升高，也會增加卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和結(jié)直腸癌的發(fā)病風險，因此楊女士可能是遺傳了來自父親的突變基因。

    自己的乳腺癌竟然是遺傳自父親！楊女士覺得這樣的事實依然難以接受，李醫(yī)生向王女士解釋，她遺傳到的并不是乳腺癌本身，而是一種會增加乳腺癌發(fā)病風險的突變基因，男女攜帶者將這種突變遺傳給下一代的概率都是50%。

    楊女士仍然不解，為什么父親沒有得乳腺癌或者別的什么癌呢？父親又是從哪里遺傳來的突變基因呢？李醫(yī)生告訴楊女士，首先，BRCA1基因突變并不代表一定會發(fā)生乳腺癌或其它癌癥，只是得癌的概率比正常人高而已；其次，男性由于體內(nèi)雌激素水平較女性更低，因此即使攜帶了突變的基因，也依然是乳腺癌的低風險人群；最后，如果突變的基因確實是從父親那里遺傳來的，那父親的突變基因則可能是從他的母親或者父親身上遺傳來的。

    李醫(yī)生最后總結(jié)道：“100年前，或者50年前，我國的社會形態(tài)與今天完全不同，人民都還在為溫飽問題做斗爭，醫(yī)療條件也遠不如今日發(fā)達，常有人因為饑餓或者其它普通的疾病就在壯年時死去，又有誰會去在意這種聽都沒聽說過的病呢？

    “所以我們現(xiàn)在所能知道的家族病史都是殘缺的，甚至是錯誤的，無法為我們提供最準確的信息。但隨著醫(yī)療和社會水平的發(fā)展，信息記錄會越來越完善，或許有一天，我們會發(fā)現(xiàn)，原來腫瘤離我們每個人都如此之近?！?/P>

    后來，楊女士通過手術(shù)切除治愈了乳腺癌，然后開始計劃著等女兒20歲的時候也帶她去進行基因檢測，楊女士說：“自己的腫瘤能發(fā)現(xiàn)在早期是運氣好，現(xiàn)在既然知道了自己有這種有缺陷的遺傳基因，那就要提前為女兒做好準備，到時候如果確定女兒沒有被遺傳到這種缺陷當然是最好的，萬一遺傳到了，至少我也能替女兒早作打算，爭取也幫她把腫瘤攔截在早期。”

    關(guān)于女性腫瘤預防基金

    2015年5月29日，女性腫瘤預防基金正式成立?；鹗怯扇珖鴭D聯(lián)中國婦女發(fā)展基金會發(fā)起，衛(wèi)計委健康教育中心、國家疾控、全國婦幼保健研究會作為指導單位的公益基金?；鸲ㄎ挥谥С种袊灶A防腫瘤所進行的科研、預防、科普的相關(guān)活動，逐步提高專業(yè)人員的科學意識和普通公眾的風險意識，從而在大眾中普及高水平的腫瘤健康管理，降低女性腫瘤的發(fā)病率，做到提早發(fā)現(xiàn)、科學預防，促進女性腫瘤早發(fā)現(xiàn)科學預防的綜合預防體系建立。

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