門診病案：
　　彭海妹很不幸，她5歲的兒子患有海洋性貧血，盡管她和丈夫想盡了一切辦法為兒子治療，但病魔還是奪走了他的生命。每當(dāng)想起兒子出生時(shí)給全家?guī)淼臒o盡歡樂，彭海妹就淚流滿面。為了找回昔日的幸福，彭海妹和丈夫決定再生一個(gè)孩子。
　　為了避免之前的悲劇發(fā)生，在醫(yī)生的勸告下他們夫婦倆人做了地中?；驒z測(cè)。結(jié)果證明，兩人都是海洋性貧血的基因攜帶者。那么，如果再生一個(gè)寶貝是否還會(huì)患有海洋性貧血？他們夫婦還能生育出健康的寶貝嗎？這一連串的問題攪得彭海妹心煩意亂……

　　關(guān)于海洋性貧血專家說
　　本病最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的，所以最初被稱為“地中海貧血”。后來，在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病，所以又稱為“海洋性貧血”。
1．海洋性貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性貧血
這種遺傳性貧血分為α型和β型，是由于先天性的基因缺陷，導(dǎo)致人體不能正常合成血紅蛋白，而使紅細(xì)胞很容易溶解、破碎造成的。正常情況下，紅細(xì)胞的壽命在4個(gè)月左右，而海洋性貧血的患者，紅細(xì)胞的壽命還不到1個(gè)月，因而形成慢性遺傳性的貧血。
2．海洋性貧血難以治療
海洋性貧血的重癥患者，通常很難活到成年。而且，終身需要定期輸血，以維持生命，或者通過造血干細(xì)胞移植來挽救生命。
3．我國南方是海洋性貧血的高發(fā)地區(qū)
在我國長江流域以南的廣東、廣西、福建、海南、云南、貴州、四川等省、自治區(qū)，以及長江流域地區(qū)，海洋性貧血的發(fā)病率往往比較高。

　　孕前做基因檢查的3大意義
1．胎兒一旦發(fā)生水腫、死胎，就要警惕海洋性貧血
如果女性懷孕時(shí)，發(fā)生了胎兒水腫或死胎，夫妻雙方一定要做基因檢查，確定是否是海洋性貧血基因的攜帶者，以防再次懷上海洋性貧血的胎兒。
2．發(fā)現(xiàn)海洋性貧血的基因攜帶者，因?yàn)樗麄兛赡懿⒉话l(fā)病
這些基因攜帶者，從外表以及身體機(jī)能上來看，往往與常人沒有太多的不一樣，必須通過基因檢查才能發(fā)現(xiàn)，從而規(guī)避這種先天性基因缺陷造成的嚴(yán)重疾病。
3．海洋性貧血的基因攜帶者，可將缺陷基因傳遞給下一代
醫(yī)學(xué)研究表明，如果夫妻雙方有一方是海洋性貧血的基因攜帶者，那么，他們的下一代有50%可能是正常人，50%可能是基因攜帶者；如果夫妻雙方都是基因攜帶者，那么，他們的下一代只有25%可能為正常人，50%可能為基因攜帶者，其余25%可能為重癥患者。

　　小提示！
　　夫妻雙方在孕前做海洋性貧血的基因檢查，只需要抽一點(diǎn)兒靜脈血即可。

　　對(duì)于寶貝的檢查更為重要！
1．孕期做超聲波檢查
如果胎兒為重型α型海洋性貧血患者，在孕中期以后，則會(huì)出現(xiàn)水腫現(xiàn)象，包括腹水、胎盤腫大等，往往通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)，大部分胎兒在出生后不久即發(fā)生死亡，少數(shù)會(huì)形成死胎。
2．對(duì)胎寶貝做基因檢查
如果胎兒是重型β型海洋性貧血患者，超聲波檢查往往不會(huì)表現(xiàn)出異常。但是，出生數(shù)個(gè)月以后，寶貝就開始出現(xiàn)貧血現(xiàn)象。因此，如果夫妻雙方都是海洋性貧血的基因攜帶者，必須及早做胎兒基因檢查，防止重癥患兒出生。

　　小提示！
　　如果發(fā)現(xiàn)胎兒是重型海洋性貧血患者，就要及時(shí)終止妊娠，這是目前防止重型患兒出生、保證孕媽咪安全的唯一方法。

　　孕媽咪別怕！
　　雖然檢查胎兒基因，需要通過羊水穿刺或絨毛取樣，不過這是很簡(jiǎn)單的操作，既檢測(cè)快速有效，還不會(huì)對(duì)胎兒和孕媽咪造成傷害。