Case:
28歲的杜老師,第一次懷孕,16周初次產(chǎn)前檢查,醫(yī)生向她介紹了唐氏篩查,杜老師很自信地告訴醫(yī)生:“我已經(jīng)在網(wǎng)上查閱了很多資料,高齡產(chǎn)婦生育唐氏患兒的可能性比較大,我這么年輕,肯定沒問題!”于是在篩查知情同意書上簽名拒絕檢查了。23個星期后,杜老師足月分娩,生出來一個眼距寬、塌鼻梁、嘴半張的孩子,家屬都說:“怎么這孩子長得誰都不像啊?”2周后,疑惑被一張孩子的染色體檢查結果揭開:21三體綜合征。杜老師特別不解:我才28歲,為何我會生出個唐氏綜合征的孩子?!
什么是唐氏綜合征?
正常人有23對染色體,唐氏綜合征患兒比正常人多了一條第21號染色體。唐氏綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?;純貉劬鄬挘橇旱推?,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,四肢短。隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
做唐氏篩查有什么意義?
由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結構異常,抽取含有胎兒細胞的組織檢查胎兒的染色體是唯一的產(chǎn)前診斷方法。但是抽取含有胎兒細胞的組織,無論是絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風險,不可能每個母親都做這樣的檢查。那么,判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合癥,需要進行穿刺確診就是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的作用,也是它的意義。
是否必做項目?哪些人群不需要做?
唐氏綜合癥是隨機發(fā)生的,每一個母親,無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查,不要懷有僥幸心理。當然,個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。
哪些人群更需要做唐篩?
還是那句話,任何人都有可能生育唐氏寶寶,所以大家都需要,沒有更需要。因此,案例中杜老師所認為的年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點是錯誤的。
什么時候做合適?提早推后有什么不同?
妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查,一是11-13+6周,一是15-20+6周,兩個階段采用的方法不完全相同。在孕早期,即11-13+6周時是抽媽媽血,查血清結合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法,篩查敏感度可達到90%左右,我們認為這個方法更好一些。如果錯過這個時期還可以在孕中期,即15-20+6周時抽媽媽血,查血清篩查。
做之前的注意事項?
我們提倡盡量在孕早期,做之前不宜吃的太油膩,也不要喝牛奶豆?jié){等易導致腹脹的食物。
唐篩具體怎么做,結果怎樣才通過?
在孕12周前后要到醫(yī)院進行篩查,醫(yī)生就會建議你做個唐篩。拿了醫(yī)生開出的單子后,記得一定要先做超聲,超聲檢查測量了胎兒頸部皮膚厚度,并且確定孕周后才可以去抽血。抽血幾天后會有個報告單給您,上面除了給出具體的風險值外,還有高風險或低風險的標記。低風險代表寶寶有問題的機會很小,可以放心繼續(xù)妊娠。如果是高風險就要注意了,要去醫(yī)生那里做個咨詢,討論下一步怎么辦。
一般做幾次?結果不一致怎么辦?
一般來講如果胎兒大小符合停經(jīng)時間,孕周計算沒有錯誤,這個檢查做一次就可以了。如果做幾次,方法相同的話,風險值一般不會有太大的差異,即使有差異,因為結果并不是準確的“是或不是”,僅僅是個風險,也不能說哪一次更準確。
唐篩準確率?
孕早期(11-13+6周)唐篩篩查敏感度約為90%左右,孕中期的篩查敏感度約為70%左右。
唐篩高風險寶寶是否不健康?
不代表寶寶一定有問題,還要看檢查含有胎兒細胞組織的結果,及染色體的結果,染色體結果正常,唐篩高風險和寶寶的智商就沒有關系了,如果染色體不正常就要具體事例具體分析,看過醫(yī)生才可以。
唐篩能辨男女嗎?
唐篩是根據(jù)母體激素水平判斷胎盤的功能狀態(tài),和男女沒有關系。