染色體遺傳疾病即染色體病，是由染色體病變導(dǎo)致人體結(jié)構(gòu)與功能異常的疾病。染色體病在人群中并不少見，目前已知的人類遺傳病中，因染色體不正常引起的疾病約300多種，這類患者的細(xì)胞染色體都具有一定的數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常。因此，通過實(shí)驗(yàn)室的染色體檢查即可診斷。

  通過顯微鏡對染色體進(jìn)行分析就可以完成對染色體病的診斷。從事這項(xiàng)工作的醫(yī)務(wù)技術(shù)人員都經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)，因而有一定的經(jīng)驗(yàn)。他們不難在顯微鏡下把一個(gè)完整的染色體核型區(qū)分為：A、B、C、D、E、F、G7個(gè)組，并根據(jù)染色體的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)及數(shù)目認(rèn)真查對每一個(gè)核型。如果出現(xiàn)了任何一條染色體的結(jié)構(gòu)異常，如易位、缺失、重復(fù)、倒位等，或者染色體數(shù)目有了改變，如多了一條染色體或少了一條染色體，立刻就能被發(fā)現(xiàn)，從而被診斷是否為染色體疾病。

  常染色體遺傳病有顯性和隱性之分，有此病患兒的母親再度妊娠須遵循下列原則：

  (1)常染色體顯性遺傳病。患兒如有患病的親代，即患者父母之一是患者，那么再生育時(shí)每胎都有1/2機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)太高，這種情況最好不要再育。

  患兒無患病的親代，即父母正常，經(jīng)過家系調(diào)查又無遺傳病發(fā)生史。這種情況下，患兒的出現(xiàn)多是突變產(chǎn)生的，一般突變率較低，可以生育第2胎。

  (2)常染色體隱性遺傳病。患兒父母外表正常，但都是致病基因攜帶者，因而再生育時(shí)每胎有1/4機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高，不宜生第2胎。

  對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等，在有條件的地區(qū)允許生第2胎（必須在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理損害時(shí)），但出生后必須做實(shí)驗(yàn)室檢查，如是患兒，須及時(shí)治療，終身用藥或控制飲食。

  一般情況下，染色體異常攜帶者多數(shù)屬于易位攜帶者，該患者的體格與智力跟正常人沒什么不同，但從以下情況可能發(fā)現(xiàn)其為染色體易位攜帶者：生育多發(fā)性先天性畸形兒（有不平衡易位）；婦女有習(xí)慣性流產(chǎn)史，原因經(jīng)其他方法（非染色體檢查）檢查未能確定的，30%~40%的先天愚型由第21對染色體的易位所引起。

  此類患者的生育遵循下面這條原則：

  易位攜帶者生育下一代染色體不平衡易位小兒危險(xiǎn)性的大小，根據(jù)易位的類型及攜帶者是父親還是母親而變化，臨床上顯示平衡易位多于不平衡易位。

  對易位攜帶者的直系親屬還需進(jìn)行核型分析及隨訪。

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