海洋性貧血能藉由產(chǎn)前篩檢發(fā)現(xiàn)。

  海洋性貧血（Thalassemia，又稱地中海型貧血）是為隱性遺傳疾病，是臺灣常見的單一基因遺傳疾病之一。王育美醫(yī)師指出：「5～8％為甲型海洋性貧血癥帶因者；乙型海洋性貧血帶因者約1～2％?！购Ｑ笮载氀某梢蚴茄t素中的蛋白鏈發(fā)生問題，無法合成足夠的血紅素，并導(dǎo)致紅血球的體積較小。

  不過，無論甲型或乙型海洋性貧血都能藉由產(chǎn)前篩檢發(fā)現(xiàn)，若父母皆帶有基因突變，生下的孩子罹患此病機率為1/4。根據(jù)目前醫(yī)學(xué)統(tǒng)計，100個新生兒中有5例是帶因者，平均20人就有一個是海洋性貧血的帶因者，通常不會發(fā)病，只是血紅素較低。

  ＊甲型海洋性貧血

  甲型海洋性貧血是基因缺損造成，分為4種模式：缺損1個基因、2個基因、3個基因（H血紅素癥）、及4個基因（胎兒水腫）。牛道明主任分析，缺損4個基因會導(dǎo)致胎兒出生前因胎兒水腫而胎死腹中。缺損3個基因會造成H血紅素癥，血紅素會低于正常值但不見得會致命，可是有些病患一旦感冒或生病會造成嚴重貧血就必須輸血。至于屬于1或2個基因缺陷通常沒什么癥狀。一般來說，臺灣較多屬于損壞1或2個的帶原者，約占4％。

  ＊乙型海洋性貧血

  至于乙型海洋性貧血主要負責兩個基因，原則上，只缺損一個基因，屬于輕度乙型海洋性貧血（帶因者），不會有任何癥狀；如果兩個基因缺損，則視缺損狀況而定，分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血。而在臺灣，重度乙型海洋性貧血較為常見。牛主任表示：「以重度乙型海洋性貧血為例，可能在孩子出生7、8個月開始浮現(xiàn)貧血現(xiàn)象，最后必須采取輸血治療，否則很快會致死。」

  不過，無論甲型或乙型海洋性貧血都能藉由產(chǎn)前篩檢發(fā)現(xiàn)，若父母皆帶有基因突變，生下的孩子罹患此病機率為1/4。根據(jù)目前醫(yī)學(xué)統(tǒng)計，100個新生兒中有5例是帶因者，平均20人就有一個是海洋性貧血的帶因者，通常不會發(fā)病，只是血紅素較低。

  至于癥狀方面，王育美醫(yī)師解釋：「輕度海洋性貧血通常沒有癥狀，有的患者會出現(xiàn)貧血、容易疲倦、也可能生長遲緩等。較嚴重則是脾腫大、骨頭畸形，有時候會腹痛、黃疸。不過，輕度多半沒有癥狀，甚至完全沒癥狀。

  緩解方式

  對于輕度海洋性貧血患者，王醫(yī)師指出，盡量別太勞累、不要劇烈運動、采取均衡飲食。而重度患者除了均衡飲食，由于必須經(jīng)常輸血，應(yīng)盡量避免富含鐵質(zhì)的食物，而且要定期至血液科追蹤、預(yù)防感染并定期預(yù)防注射。

  除了輸血以改善貧血，由于輸血會造成鐵質(zhì)在體內(nèi)堆積，因此同時要采取排鐵治療。不過牛道明主任表示，重度海洋性貧血患者其實不多，多半屬于輕型的海洋性貧血，癥狀是血紅素較低，其它則多為正常，通常不用特別治療。

  此外，王育美醫(yī)師也建議有計劃懷孕的夫妻應(yīng)在孕前做遺傳咨詢。如果孕婦在產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)有貧血，丈夫也應(yīng)做血液檢查，若確定兩人為海洋性貧血的帶因者，建議做胎兒檢查以了解胎兒狀況。

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