??β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥是一種比較典型的血液缺陷型疾病，可以遺傳給下一代。那么，對于β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥您了解多少呢？下面本文將為您介紹關于這方面的相關內容，希望對您有所幫助。

??1.什么是高鐵血紅蛋白癥（β球蛋白型）？

??高鐵血紅蛋白癥是一種遺傳性的血液缺陷病。它會擾亂血紅蛋白的功能，血紅蛋白分子存在于紅細胞中，負責體內氧的傳遞。高鐵血紅蛋白癥的主要特征是非典型性的血紅蛋白的含量增多，而這種非典型性的血紅蛋白是無法有效的在體內傳遞氧。

??在大多數(shù)患有β球蛋白型的高鐵血紅蛋白癥的患者中，唯一的典型癥狀是發(fā)紺，表現(xiàn)為皮膚、粘膜或是手指端蒼白，這是由于血液中含氧量不足導致的。在寶寶3到4個月的時候就有可能會出現(xiàn)。當患者獲得額外的補充氧時，高鐵血紅蛋白癥的癥狀也不會有所改善，因為氧氣不能有效的結合到畸形的血紅蛋白上。很不幸的告訴大家，β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥的發(fā)病率是未知的。

??2.哪些基因與β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥相關？

??HBB基因的突變會導致β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥。

??血紅蛋白由4個蛋白亞基和4個含鐵的叫做血紅素的分子組成。血紅素對于紅細胞捕獲氧氣分子并在體內其他細胞中釋放氧氣分子是很有必要的。血紅蛋白一般含有兩種典型的蛋白亞基，叫做α球蛋白亞基以及兩個β球蛋白亞基。HBB基因指導合成β型球蛋白。當該區(qū)域發(fā)生突變時，就會導致產(chǎn)生非典型性的β球蛋白，稱為血紅蛋白M。血紅蛋白M與畸變的血紅素分子相互作用，進而削弱了紅細胞對氧氣分子吸收的能力。結果就是，氧氣分子攜帶量減少，在體內循環(huán)的氧氣就會減少。

??其他類型的高鐵血紅蛋白癥則是由于α球蛋白的畸變導致的，比如NADH細胞色素還原酶的減少或是與某些藥物、化學物質發(fā)生不正常的反應。

??3.β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥是如何遺傳的？

??這種畸變是發(fā)生在常染色體上的，這就意味著已經(jīng)突變的基因通過復制就可以導致這種畸變。

??家長日常要細心呵護，如果發(fā)現(xiàn)身體有異常請及時就醫(yī)診治。

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